胚胎著床前診斷
Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A)/Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders (PGT-M)
胚胎著床前染色體篩檢(PGT-A)
於胚胎著床前，進行胚胎的染色體檢查，主要檢測23對染色體數目是否異常、大片段之缺失(≧10Mb)或不平衡性轉位。植入染色體正常之胚胎，以提高懷孕率，降低流產率。
適用對象:
- 35歲以上之高齡婦女
- 曾流產兩次以上
- 屢次人工生殖失敗
- 有染色體異常或染色體轉位之家族史
- 想要避免胎兒染色體異常者
檢驗的限制:
PGT-A主要偵測染色體數目是否異常，無法檢測單一基因疾病，如：地中海型貧血、肌肉萎縮症、血友病等無法檢出微小片段【(10Mb)】之基因變化、染色體重組、染色體倒置、平衡性轉位、單一親源染色體(UPD)、多倍體、單倍體、低比例鑲嵌型染色體等異常。故進行PGT-A受孕後，仍應進行絨毛膜穿刺檢查或羊膜穿刺檢查。
如何進行PGT-A:
- 請先至不孕症專科醫師門診進行諮詢及檢查評估
- 受檢者於月經來之前，致電診所告知準備開始試管嬰兒療程
- 大約於月經週期第14天左右進行取卵，並簽署PGT-A同意書
- 診所實驗室於取卵當天進行精卵顯微注射受精
- 待胚胎培養第5至6天形成囊胚期胚胎，於實驗室進行胚胎切片，同時並將切片後胚胎進行玻璃化冷凍保存
- 切片細胞送檢進行PGT-A/NGS篩檢(約10個工作天)
胚胎著床前基因診斷(PGT-M)
胚胎著床前基因診斷，是幫助帶有單一基因遺傳疾病的夫妻，避免生下具有相同遺傳性疾病小孩的技術。帶有顯性或隱性單一基因遺傳性疾病的夫妻，在孕育下一代，有二分之一，或四分之一的機率生下相同遺傳疾病的小孩，如地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症、血友病及僵直性脊椎炎等等。為避免將此基因傳給下一代，可先採集家族血液檢體，經由分子遺傳實驗室確認其缺陷基因位點，設計客製化基因探針後，針對胚胎進行基因診斷，之後再將不帶遺傳疾病的胚胎植回母體內。
檢驗的限制:
PGT-M目的為挑選不帶已知基因疾病的胚胎進行植入，對於未檢測之突變基因、非家族性遺傳疾病、染色體微小片段缺失、染色體套數異常無法測出。進行PGT-M受孕後，仍應進行絨毛膜穿刺檢查或羊膜穿刺檢查。
如何進行PGT-M:
- 請先至不孕症專科醫師門診進行諮詢及檢查評估
- 受檢者提供家族遺傳病史表及所帶基因疾病的確診報告
- 受檢夫妻及其親屬至分子遺傳實驗室進行血液採檢，進行探針設計(約1個月)
- 至診所繳交探針設計費用並簽署PGT-M同意書
- 待探針製作完成後，受檢者於經期前3天，致電診所開始試管嬰兒療程
- 大約於月經週期第14天左右進行取卵
- 診所實驗室於取卵當天進行精卵顯微注射受精
- 待胚胎培養第5至6天形成囊胚期胚胎，於實驗室進行胚胎切片，同時並將切片後胚胎進行玻璃化冷凍保存
- 切片細胞送檢進行PGT-M (約10個工作天)