找到胚胎內在的染色體秘密～

胚胎著床前基因篩檢PGT ( Preimplantation Genetic Testing ) ，是指胚胎形成後進行染色體或基因檢測，確認無染色體或基因異常再植入子宮，以求增加胚胎成功著床的機率，順利懷上染色體及基因健康的胎兒。 胚胎著床前基因篩檢PGT分別為兩種，

1.胚胎著床前染色體檢測PGT-A ( Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy )
目的：於胚胎著床前，檢測23對染色體數目是否正常、有無大片段之缺失(≧10Mb) 或不平衡性轉位。植入染色體正常之胚胎，才能提高懷孕率，降低流產率。
適用對象：
a.反覆性流產
b.多次胚胎植入失敗（可能受非整倍體影響）
c.高齡產婦
d.家族有染色體異常病史
所有的檢驗都有侷限，PGTA無法檢測出單基因疾病，如:地中海型貧血、蠶豆症（G6PD）、多囊腎(PKD)、脊髓性肌肉萎縮症(SMA)這些遺傳基因疾病。無法排除胎兒發育過程中的自體變異、染色體微小片段擴增與缺失、基因銘記疾病等問題。

2.胚胎著床前基因診斷PGT-M ( Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders )
帶有基因遺傳性疾病的夫妻在孕育下一代時，有二分之一到四分之一的機率生下有相同遺傳疾病的小孩，為避免將此基因傳給下一代。可先採集家族血液檢體，經由分子遺傳實驗室確認其缺陷基因位點，設計客製化基因探針後，針對胚胎進行基因診斷確認無帶因之後再將胚胎植回母體內，避免生下具有相同遺傳性疾病的小孩。
在台灣常見的基因遺傳性疾病：如地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症、多囊腎、血友病及僵直性脊椎炎等等的病症。

由於檢驗的侷限性，對於PGT-M未進行檢測之突變基因、非家族性遺傳疾病、染色體微小片段缺失、染色體套數異常無法測出。

建議植入PGT檢測正常的胚胎在受孕後，仍應考慮進行絨毛膜穿刺或羊膜穿刺檢查。

資料參考：創源基因、慧智基因