找到胚胎内在的染色体秘密～
胚胎着床前基因筛检 PGT，Preimplantation Genetic Testing，是指胚胎形成后进行染色体或基因检测，确认没有染色体或基因异常后，再植入子宫。
目的是增加胚胎成功着床的机率，顺利怀上染色体及基因健康的胎儿。
胚胎着床前基因筛检 PGT 分为两种：
- 胚胎着床前染色体检测 PGT-A
Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy
目的：
于胚胎着床前，检测 23 对染色体数目是否正常，以及是否有大片段缺失 ≧10Mb 或不平衡性转位。
植入染色体正常的胚胎，才能提高怀孕率，降低流产率。
适用对象：
a. 反复性流产
b. 多次胚胎植入失败，可能受非整倍体影响
c. 高龄产妇
d. 家族有染色体异常病史
所有检验都有局限。
PGT-A 无法检测出单基因疾病，例如地中海型贫血、蚕豆症 G6PD、多囊肾 PKD、脊髓性肌肉萎缩症 SMA 等遗传基因疾病。
也无法排除胎儿发育过程中的自体变异、染色体微小片段扩增与缺失、基因铭记疾病等问题。
- 胚胎着床前基因诊断 PGT-M
Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders
带有遗传性疾病基因的夫妻，在孕育下一代时，有二分之一到四分之一的机率生下具有相同遗传疾病的小孩。
为了避免将此基因传给下一代，可先采集家族血液检体，经由分子遗传实验室确认其缺陷基因位点。
设计客制化基因探针后，再针对胚胎进行基因诊断，确认无带因之后，再将胚胎植回母体内，避免生下具有相同遗传性疾病的小孩。
在台湾常见的遗传性疾病包括：
地中海型贫血、脊髓性肌肉萎缩症、X 染色体脆折症、多囊肾、血友病及僵直性脊椎炎等。
由于检验仍有局限性，PGT-M 无法检测未进行检测的突变基因、非家族性遗传疾病、染色体微小片段缺失，以及染色体套数异常。
建议植入 PGT 检测正常的胚胎后，受孕后仍应考虑进行绒毛膜穿刺或羊膜穿刺检查。
资料参考：创源基因、慧智基因
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