甚麼是NIPT?與羊膜穿刺哪個比較好?

非侵入性胎兒染色體檢測（Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT） NIPT是在孕期十週後透過抽取孕婦血液，從中提取胎兒游離DNA，並結合次世代定序技術分析胎兒染色體的「非侵入性」篩檢方式，對於孕婦而言，提供了一個安全、可靠的胎兒染色體檢測選項。
這項檢測主要用來篩檢胎兒是否有染色體數目異常及部分微小片段缺失的風險，如唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症和小胖威利症候群等。報告會顯示胎兒是否存在染色體異常及風險高低。

一、NIPT與羊膜穿刺(Amniocentesis)或絨毛採樣(Chorionic Villus Sampling, CVS) 等侵入性檢查相較的優勢：
● 較早得知檢測結果：NIPT通常可以在孕期10週後進行，報告1-2週即可完成，而羊膜穿刺一般是在孕期16週以上或更晚進行，培養兩週後會有報告，相對而言NIPT得知結果的時間會早許多，可以及早讓孕婦安心，必要時也可較早進行診斷或相關處置。
● 降低風險：羊膜穿刺或絨毛採樣是屬於侵入性的檢查，需穿刺母體的子宮來取得羊水或絨毛樣本，這樣的操作會造成如流產、羊水外漏、感染或早產等風險。而NIPT無需進行任何侵入性的操作，僅需抽取母體血液，因此對胎兒和孕婦較無風險。

二、NIPT適用對象（懷孕10週以上的孕婦可施行檢測）：
● 擔心侵入性檢查風險的孕婦
● 超過34歲之高齡孕婦
● 超音波檢查懷疑胎兒有染色體異常的孕婦
● 有先天性異常疾病家族史或曾生過異常寶寶者
● 接受人工生殖、卵子捐贈的孕婦
● 不適合做侵入性檢測的孕婦（如HIV陽性、前置胎盤、羊水過少、子宮肌瘤或安胎中）

二、NIPT篩檢的侷限性 (由於單一檢測方法無法涵蓋所有的異常，若有以下情況者，不建議進行NIPT篩檢) ：
● 體重>100kg的孕婦
● 一年內有接受輸血或有惡性腫瘤的孕婦
● 三胞胎妊娠或發現胚胎萎縮後的一個月內（例如多胞胎其中一胎萎縮者）
● 有染色體轉位、染色體倒置、單一親源染色體或鑲嵌型染色體等異常

NIPT對於高風險孕婦（如高齡、家族史或篩檢異常的孕婦）是一種非侵入性的檢測方式。它的優點在於操作簡便、減少對孕婦及胎兒的風險，且能夠早期提供可靠的檢測結果。然而，由於NIPT屬於篩檢工具可用於風險評估，並非確診性檢查，檢測結果仍需與醫師討論，如有必要則需進行其他診斷性檢查來確認胎兒是否正常。

孕醫生殖中心會向進行人工生殖懷孕後的夫妻詳細說明胎兒染色體檢測的重要性及各種檢測方式，並由受孕夫妻評估後進行檢測，一般而言NIPT會安排在懷孕十週半後進行。