胚胎著床前診斷

Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A)/
Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders (PGT-M)

胚胎著床前染色體篩檢(PGT-A)

於胚胎著床前,進行胚胎的染色體檢查,主要檢測23對染色體數目是否異常、大片段之缺失(≧10Mb)或不平衡性轉位。植入染色體正常之胚胎,以提高懷孕率,降低流產率。

適用對象:

  • 35歲以上之高齡婦女
  • 曾流產兩次以上
  • 屢次人工生殖失敗
  • 有染色體異常或染色體轉位之家族史
  • 想要避免胎兒染色體異常者

檢驗的限制:
PGT-A主要偵測染色體數目是否異常,無法檢測單一基因疾病,如:地中海型貧血、肌肉萎縮症、血友病等無法檢出微小片段【(10Mb)】之基因變化、染色體重組、染色體倒置、平衡性轉位、單一親源染色體(UPD)、多倍體、單倍體、低比例鑲嵌型染色體等異常。故進行PGT-A受孕後,仍應進行絨毛膜穿刺檢查或羊膜穿刺檢查。

如何進行PGT-A:

  • 請先至不孕症專科醫師門診進行諮詢及檢查評估
  • 受檢者於月經來之前,致電診所告知準備開始試管嬰兒療程
  • 大約於月經週期第14天左右進行取卵,並簽署PGT-A同意書
  • 診所實驗室於取卵當天進行精卵顯微注射受精
  • 待胚胎培養第5至6天形成囊胚期胚胎,於實驗室進行胚胎切片,同時並將切片後胚胎進行玻璃化冷凍保存
  • 切片細胞送檢進行PGT-A/NGS篩檢(約10個工作天)

胚胎著床前基因診斷(PGT-M)

胚胎著床前基因診斷,是幫助帶有單一基因遺傳疾病的夫妻,避免生下具有相同遺傳性疾病小孩的技術。帶有顯性或隱性單一基因遺傳性疾病的夫妻,在孕育下一代,有二分之一,或四分之一的機率生下相同遺傳疾病的小孩,如地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症、血友病及僵直性脊椎炎等等。為避免將此基因傳給下一代,可先採集家族血液檢體,經由分子遺傳實驗室確認其缺陷基因位點,設計客製化基因探針後,針對胚胎進行基因診斷,之後再將不帶遺傳疾病的胚胎植回母體內。

檢驗的限制:
PGT-M目的為挑選不帶已知基因疾病的胚胎進行植入,對於未檢測之突變基因、非家族性遺傳疾病、染色體微小片段缺失、染色體套數異常無法測出。進行PGT-M受孕後,仍應進行絨毛膜穿刺檢查或羊膜穿刺檢查。

如何進行PGT-M:

  • 請先至不孕症專科醫師門診進行諮詢及檢查評估
  • 受檢者提供家族遺傳病史表及所帶基因疾病的確診報告
  • 受檢夫妻及其親屬至分子遺傳實驗室進行血液採檢,進行探針設計(約1個月)
  • 至診所繳交探針設計費用並簽署PGT-M同意書
  • 待探針製作完成後,受檢者於經期前3天,致電診所開始試管嬰兒療程
  • 大約於月經週期第14天左右進行取卵
  • 診所實驗室於取卵當天進行精卵顯微注射受精
  • 待胚胎培養第5至6天形成囊胚期胚胎,於實驗室進行胚胎切片,同時並將切片後胚胎進行玻璃化冷凍保存
  • 切片細胞送檢進行PGT-M (約10個工作天)

孕醫生殖中心Q&A

世界衛生組織(WHO)對不孕症所下的定義:一對夫妻或情侶在沒有採取任何避孕措施的情形下,經過一年規律的性行為,但卻未懷孕或不能懷孕足月。

不孕症可能發生的原因很多,男女雙方都有可能。大體上而言,由女方造成的機率約40%,男方的機率也約40%,由男女雙方都有問題的機率差不多20%。

打排卵針不會提早更年期!因為人體腦下垂體分泌滋養卵子的FSH僅有一份,只可供應一顆卵子長大成熟,因此每個月僅見到一顆卵子排出來,而打排卵針(含高單位FSH) ,使原本得不到養分的卵子也能長大成熟,因此可以排多一些卵子,這屬於『資源回收』,一點也不會額外耗損卵子存量,而使更年期提早或是卵子用完。近年來更因為長效型排卵針、胚胎著床前篩檢(PGS、PGD)及冷凍胚胎技術的進歩,藉由減少注射針劑,避免卵巢過度刺激,事先篩選健康的胚胎以提高著床率,而達到了所謂 『友善生殖醫學』的境界。

許多患者常常在不孕症門診中諮詢:先生到底應該禁慾多久,精液才會達到最佳受孕品質呢?根據世界衛生組織(WHO)建議,禁慾三至七天時精蟲最佳。

女性:

  • 1)女性年齡稍高
  • 2)子宮肌瘤和子宮腺肌症
  • 3)多囊性卵巢
  • 4)卵巢巧克力囊腫
  • 5)輸卵管阻塞或粘黏
  • 6)卵巢排卵功能障礙
  • 7)泌乳激素過高症
  • 8)子宮內膜粘黏
 

男性:

  • 1)精子數量太少
  • 2)精子活動力低
  • 3)無精症
  • 4)精子型態畸形
  • 5)無法完成性交的動作

女性每個月經週期通常只會排出一顆成熟的卵子。為了增加人工授孕的機會,有時會需要使用排卵藥物來增加卵子排出的數量。一般來說,排卵藥物並不會造成副作用,但仍有少數病人會出現一些併發症;其中,最嚴重的就是『卵巢過度反應症候群』。大部份的卵巢過度反應會自然痊癒;但嚴重時仍需住院觀察治療。

卵巢會分泌一些物質使得血管之通透性增加,造成水份、電解質、蛋白質等一部分流出血管之外;並在腹腔或胸腔形成腹水或肋膜積水。此時,應適度的增加水分、電解質及蛋白質的攝取或給予靜脈輸液。

大部份患者在7-10天左右就會恢復;但懷孕且恢復較慢者,則可能會持續6週之久。卵巢過度反應症發生期間,每天的小便量至少要有500c.c.以上;若小便量較少或症狀較嚴重時,醫生會視情況要求住院治療。症狀很嚴重時,甚或需放棄懷孕而做人工流產。嚴重的卵巢過度反應症候群發生率為0.5%-5%,當中有極少數會造成中風、腎衰竭、成人呼吸窘迫症候,甚至死亡。

經由試管嬰兒懷孕,發生流產的機率和自然懷孕差不多,約10%-20%;孕婦年齡愈大則流產率較高。懷孕後透過超音波或抽血的追蹤檢查,可偵測是否會發生流產。

流產發生的原因通常是胚胎本身不正常,其中次染色體異常佔絕大因素;其他尚有胎兒構造異常、子宮異常或黃體素不足等。夫妻雙方皆正常者仍有可能發生,不須因此責怪對方。

一般而言,早期發生的流產有可能自然流乾淨,不需要手術;週數較大(12週前)時發生流產,通常不易流乾淨,出血量較大,需執行流產子宮內膜刮除術或引產手術,來排空流產物。

接受排卵刺激或試管嬰兒治療且成功懷孕者,發生子宮外孕的機率較一般自然懷孕者稍高,約為3%左右。其原因有可能是因為接受不孕症治療的人本身就有輪卵管方面的問題,因此發生的機率就會比一般人高。因此更需密切的以超音波及抽血檢查。

子宮外孕不易被診斷;其症狀為月經過期、懷孕試驗陽性合併腹痛、陰道出血、腹部有壓痛及反彈疼痛;若有這些症狀時,應立即就醫並持續追蹤。一旦確認為子宮外孕者,其治療方式以手術為主,少數可以藥物來治療。