NIPTとは何ですか？羊水検査と比べてどちらがよいのでしょうか？

非侵襲的出生前遺伝学的検査 Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT は、妊娠10週以降に妊婦さんの血液を採取し、その中に含まれる胎児由来の遊離 DNA を抽出して、次世代シーケンシング技術により胎児の染色体を分析する「非侵襲的」なスクリーニング検査です。

妊婦さんにとって、NIPT は安全で信頼性の高い胎児染色体検査の選択肢の一つです。

この検査は主に、胎児に染色体数の異常や一部の微小欠失のリスクがあるかどうかを調べるために行われます。

たとえば、ダウン症候群、エドワーズ症候群、パトウ症候群、プラダー・ウィリ症候群などが含まれます。

検査報告では、胎児に染色体異常の可能性があるか、またそのリスクが高いか低いかが示されます。

一、NIPT と羊水検査 Amniocentesis または絨毛検査 Chorionic Villus Sampling, CVS などの侵襲的検査と比べた利点

● より早く結果を知ることができる
NIPT は通常、妊娠10週以降に実施でき、結果は約 1〜2 週間で出ます。

一方、羊水検査は一般的に妊娠16週以降、またはそれ以降に行われ、培養後約2週間で結果が出ます。

そのため、NIPT の方が結果を早く知ることができ、妊婦さんが早めに安心できるだけでなく、必要に応じて早期に診断や対応を進めることができます。

● リスクを減らせる
羊水検査や絨毛検査は侵襲的検査に分類されます。

母体の子宮に針を刺して羊水や絨毛のサンプルを採取するため、流産、羊水漏出、感染、早産などのリスクが生じる可能性があります。

一方、NIPT は侵襲的な操作を必要とせず、母体の採血のみで行えるため、胎児と妊婦さんにとって比較的リスクが少ない検査です。

二、NIPT が適している対象

妊娠10週以上の妊婦さんが検査可能です。

● 侵襲的検査のリスクが心配な妊婦さん
● 34歳を超える高齢妊娠の方
● 超音波検査で胎児の染色体異常が疑われる妊婦さん
● 先天性異常疾患の家族歴がある方、または以前に異常のある赤ちゃんを出産したことがある方
● 生殖補助医療や卵子提供によって妊娠された方
● 侵襲的検査に適さない妊婦さん。たとえば HIV 陽性、前置胎盤、羊水過少、子宮筋腫、または安胎治療中の場合

三、NIPT スクリーニングの限界

単一の検査方法ですべての異常を網羅することはできないため、以下のような場合は NIPT スクリーニングは推奨されません。

● 体重が 100kg を超える妊婦さん
● 1年以内に輸血を受けた方、または悪性腫瘍がある妊婦さん
● 三つ子妊娠、または胚萎縮が確認されてから1か月以内の場合。たとえば多胎妊娠のうち1胎が萎縮した場合
● 染色体転座、染色体逆位、片親性ダイソミー、モザイク型染色体異常などがある場合

NIPT は、高齢妊娠、家族歴がある方、またはスクリーニング異常がある妊婦さんなど、高リスク妊婦さんにとって非侵襲的な検査方法です。

利点は、検査が簡便で、妊婦さんと胎児へのリスクを減らし、妊娠早期に信頼性のある結果を提供できることです。

しかし、NIPT はリスク評価のためのスクリーニング検査であり、確定診断ではありません。

そのため、検査結果については必ず医師と相談し、必要に応じて他の診断的検査を行い、胎児の状態を確認する必要があります。

孕医生殖センターでは、生殖補助医療によって妊娠されたご夫婦に対して、胎児染色体検査の重要性と各種検査方法について詳しく説明します。

そのうえで、ご夫婦に検討していただき、検査を行います。

一般的には、NIPT は妊娠10週半以降に実施するよう手配されます。

資料來源：訊聯基因數位、慧智基因

孕医は皆さまの願いが叶うことを心よりお祈りしています！