2023.12.18
黎醫師學堂
期待生兒育女的父母都會擔心寶寶的健康，平安正常是首要的考量，護理諮詢師蔡瑋姮今天來向大家介紹台灣常見的遺傳性基因疾病及篩檢的重要性。 X染色體脆折症(Fragile X Syndrome)，為遺傳性智能障礙疾病中最常見之一種，在台灣大約有兩百六十分之一的女性會帶因，患者X染色體長臂末端會有脆弱的斷點，因此而被命名，病症具有遺傳性，屬於性染色體遺傳疾病。
發生原因與遺傳 每個人身上都有FMR1 (Fragile X mental retardation 1)基因，患者由於FMR1基因突變，三核苷酸CGG重覆(trinucleotide repeat)次數異常增加，無法生成蛋白(FMRP)，進行影響腦部發育，導致智能障礙。 由於此症是X染色體上的FMR1基因突變所引起，媽媽如果是帶因者並且懷上女寶寶，因寶寶具有兩條X染色體，即使其中一條Ｘ基因突變，沒有正常功能，仍有第二條Ｘ可以輔助，因此一般而言症狀較輕。 反之懷上的是男寶寶，則因為寶寶只有一條X染色體一旦發生突變，就有很高的機率發病。
症狀 有研究指出，X染色體脆折症的患者不一定都有相同的特徵及症狀，但有少部分症狀普遍都會發生，女性較男性輕微。 由於此症為性染染色體遺傳，幼兒時外觀多無異樣，很難判別，多數通常到3歲左右才會被確診出。 罹病者除了智能障礙外，還有不同程度的外觀異常，包括額頭大、耳朵大、下巴明顯等，行為上如情緒不穩、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等問題。 由於一般個案外觀特徵並不明顯，相對增加臨床診斷困難，加上帶因的女性臨床上極少出現症狀，是以此症在家族中常會重覆出現。 哪些人需做要 美國婦產科醫學會(The American College of Obstetricians and Gynecologists)建議，以下情況應接受遺傳諮詢，並於產前篩檢X染色體脆折症的適合對象。 家族中曾有X染色體脆折症的患者 家族中曾有不明原因的智能障礙、自閉症病史者 家族中有不明原因運動失調症與震顫症的患者 家族中的女性有早期停經、原發性卵巢早衰家族史的情形 擔心自己為帶因者的孕婦 母親為帶因者，胎兒進行產前診斷 小孩疑似為患者，進行基因確診
脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy ，簡稱 SMA）屬於體染色體隱性的遺傳疾病，脊髓喪失了控制肌肉運動及強度的重要細胞，是一種運動神經元退化疾病，造成肌肉逐漸軟弱無力，進而導致肌肉萎縮的一種疾病 。發病的患者智力發展完全正常，但是發病年齡從出生到成年皆有可能，會影響吞嚥、呼吸和行動導致生活嚴重的生活障礙。
什麼是脊隨性肌肉萎縮症? 脊髓喪失了控制肌肉運動及強度的重要細胞，是一種運動神經元退化疾病，造成肌肉逐漸軟弱無力，進而導致肌肉萎縮的一種疾病，依其發病年齡、疾病嚴重度及肌肉受影響程度分為三型。 第一型 脊髓性肌肉萎縮症 (Werdning - Hoffmann Disease)嚴重型 一般出生六個月內就會出現四肢及軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力症狀、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難，通常嬰兒時期(約兩歲前)就會呼吸衰竭而死亡。 第二型 脊髓性肌肉萎縮症 (Dubowitz Disease)中間型 出生後六個月至一歲半之間，患者開始出現對稱性下肢近端肌肉無力，導致無法走路與站立，偶而上肢受到影響產生手部顫抖，通常頭部肌肉較不受影響，可以有正常的臉部表情，少數患者在孩童期因併發感染而死亡，多數患者仰賴外來健康支援與照護可以活至成年。 第三型 脊髓性肌肉萎縮症 (Kugelberg - Welander Disease)輕型 發病年齡從一歲半至成年皆可能發生，通常以肢體近端肌肉表現輕度無力，僅在跑步或走樓梯等活動時造成輕微不便，通常這型患者可長期存活。
發生原因 發生主要是因為基因產生突變所致。位於第五條染色體長臂的區域，是一種稱為「運動神經元存活基因」（SMN1），約95%的脊髓肌肉萎縮症患者是因為SMN1的這段基因出現大片段缺失或轉換導致的，其它少數若無SMN1基因大片段缺失或轉換的患者，則可能是在SMN1基因上發生一些小突變而致病。大部份正常人具有二個以上之SMN1基因，帶因者只具有一個SMN1基因，而病人則完全沒有正常的 SMN1基因。 在台灣大約有五十分之一的人是脊髓性肌肉萎縮症SMA帶因者，是台灣僅次於海洋性貧血的第二種常見體染色體隱性遺傳疾病。 因此會建議備孕的夫妻在進行試管嬰兒療程前先行檢測是否為這些疾病的帶因者，以利規畫後續受孕療程，成功孕育健康正常的下一代。
參考資料: 創源生技、慧智基因
